单基因遗传病记忆口诀有哪些？

单基因遗传病记忆口诀有哪些？

单基因遗传病记忆：单基因遗传病根据致病基因位置和显隐性分为5类：常显、常隐、伴X显、伴X隐和伴Y染色体遗传：口诀：常显多并软（多指、并指、先天性软骨发育不全）。
常隐白聋苯（白化病、先天性耳聋和苯丙酮尿症）。
抗D伴性显（常考伴X染色体显性遗传有抗维生素D佝偻病）。
色友肌性隐（色盲、血友病和肌进行性营养不良位伴伴X染色体隐性遗传病） 。 注：还有个伴Y染色体遗传病：高中试题常见就是外耳道多毛症。
多基因遗传病：唇脑高压尿（裂唇（兔嘴）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病）。
染色体遗传遗传病：特纳愚猫叫（特纳综合征（女性缺条X染色体）先天性愚型（21号染色体多条）猫叫综合征（5号染色体部分缺失）。
“常显多并软 ，常隐白聋苯 ，抗D伴性显，色友肌性隐 ，唇脑高压尿，特纳愚猫叫”这六句话基本囊括了高中常考的几种遗传病。
2023-12-21

常见的单基因遗传病携带者筛查项目
地中海贫血：主要分布在地中海、亚洲、非洲等地区，通过筛查血红蛋白基因突变，评估携带者风险。
囊性纤维化：一种影响呼吸和消化系统的遗传性疾病，筛查多种与囊性纤维化相关的基因突变。
苯丙酮尿症：一种导致氨基酸代谢紊乱的疾病，通过检测PAH基因的突变进行筛查。
肌营养不良症：包括杜氏型肌营养不良症等，筛查X染色体上的相关基因突变。
脊髓性肌萎缩症（SMA）：一种导致肌肉无力和萎缩的疾病，筛查SMN1基因突变。
2024-11-21